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Genética Médica - Perguntas respondidas

Tenho uma filha com Síndrome de Smith Lemli Opitz. Gostaria de saber se há alguma medicação para aumentar o colesterol e aumentar o peso.
  • Recomendo passar por um nutricionista ou nutrólogo especialista em genética médica. Infelizmente existem poucos no mercado que estão habilitados a lidar com condições genéticas. Mas certamente indo a um geneticista, este pode lhe dar o direcionamento de um profissional nesta área e avaliar em conjunto, fazendo interdisciplinaridade.

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    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Genética Médica
    São José dos Campos / SP
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Casei com meu primo e somos primos de primeiro grau, estamos querendo ter filhos, mas estamos preocupados. Existem exames específicos que mostrem a possibilidade de nascer com alguma deficiência? E pelo grau parentesco seria indicado não ter filhos?
  • Primeiro será necessário fazer uma consulta com médico geneticista. E aí será avaliado se tem ou não necessidade de exames.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Sou casada com primo de primeiro grau e pretendemos ter filhos, qual exame devemos fazer para descartar a possibilidade da compatibilidade de Genes?
  • O ideal seria passar por uma consulta com um médico geneticista da sua região para aconselhamento genético.
    As orientações podem ser genéricas ou específicas a determinado problema ou risco baseado na história familiar do casal. Existe um tipo de check up Genético pré-concepcional para casais consanguíneos em que são mapeados os principais genes que causam doenças recessivas (relacionadas a consanguinidade do casal)... é feito em laboratório da rede privada, sem cobertura de convênios e faz em Belo Horizonte/MG...

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    Dr. Emerson de Santana Santos
    Dr. Emerson de Santana Santos
    Genética Médica
    Aracaju / SE
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  • Primeiramente devem fazer um aconselhamento genético adequado. Consulta a qual vocês passarão por construção do heredograma (montar a estrutura familiar). Vendo quais condições são mais prevalentes na família. Vendo o grau de consanguinidade. Analisando tipos de heranças genéticas. Fazendo um exame físico detalhado. Anotando resultado de exames laboratoriais que já tiverem de antemão. Mediante a este contexto o médico geneticista saberá qual o exame adequado a prescrever.

    Mas como ponto de partida pode prescrever o cariótipo. Dependendo da situação exposta possa ser que haja necessidade de prosseguir na investigação, realizando outros exames moleculares genéticos.

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    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Genética Médica
    São José dos Campos / SP
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Meu filho deu alterações na carnitina e no cariótipo, qual seria o primeiro passo para sanar ou atenuar o problema?
Sou casada com meu primo de primeiro grau, tenho 38 anos e ele 26. Eu tenho dois filhos e ele não tem e agora queremos o nosso filho, mas tenho medo, pois já tenho um filho autista. Tem risco? Tem alguma prevenção? Injeção? Sei lá...
  • O autismo não é uma desordem genética, nem tem nada a ver com a consanguinidade.
    Vocês devem procurar um médico geneticista para aconselhamento genético.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.