Os exames de imagem solicitados pelo Neurologista devem esclarecer. Provavelmente não é genético.

No laudo deverá ter uma observação se isto é uma alteração ou algo normal na população. O melhor é fazer uma consulta genética médica.

O autismo é uma condição que pode ter causas diferentes e tem uma variação muito grande. Não existe nenhum gene especifico. Não recomendo nenhum exame genético especifico. Às vezes, a avaliação genética com médico especialista pode identificar alguma doença associada.

Poder ter filhos normais você pode e já teve um, inclusive. O que existe é a probabilidade de ter filha com síndrome de Turner. Você deve procurar um geneticista clínico.

Não existe tratamento para evitar a repetição da doença de Pompe. O casal precisa fazer aconselhamento genético.