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Genética Médica - Perguntas respondidas

Sou portadora de traço falcêmico e meu pai tinha anemia falciforme, faleceu devido a um transplante de medula. Gostaria de saber se posso evitar que um filho nasça com a anemia falciforme. Obrigada.
  • Você precisa conhecer a composição genética do seu companheiro quanto ao tipo de hemoglobina. Sabendo isto você pode procurar um geneticista ou um hematologista.
    Abraço, Helena.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Tenho uma filha de 1 ano e 9 meses que apresenta um atraso neuropsicomotor, fui orientada por um neurologista a fazer uma investigação genética, porém me sinto perdida porque sei que os exames são caros e onde moro não tem o especialista.
  • Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de atraso global de desenvolvimento é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta. Como você terá que se deslocar para realizar essa avaliação, lembre-se de levar todos os exames que já tenha realizado.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Quais são os tipos de doenças genéticas que podem estar ligadas ao atraso do desenvolvimento neuropsicomotor?
  • Muitas doenças genéticas podem estar relacionadas com atraso de desenvolvimento. A criança deve ser avaliada por um neuropediatra e se necessário será vista por um médico geneticista.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Tive um filho natimorto com síndrome de Edwards comprovado. Consigo descobrir a causa? E minha próxima gestação, corro risco?
  • Olá.
    A causa da síndrome de Edwards é a presença de uma cópia extra do cromossomo 18.
    A maioria dos casos da trissomia do cromossomo 18 se deve a uma falha "de novo" (não herdada) na separação dos cromossomos durante a formação dos gametas (óvulo ou espermatozoide). Ou seja, uma alteração que não é herdada dos pais.
    Mas em raros casos há possibilidade de ser herdada (caso um dos pais seja portador de uma alteração cromossômica balanceada), sendo necessário que todo paciente realize o cariótipo para se obter a devida orientação no aconselhamento genético.
    O risco de recorrência (novos casos) nestas duas situações é muito diferente, por isso o aconselhamento genético é tão importante.
    É fundamental o casal procurar um/a médico geneticista, levando em consulta o resultado do cariótipo do bebê, que vai ajudar a diferenciar estas duas possibilidades.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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