Você descreve vários dismorfismos que são sugestivos de síndromes! O retardo mental é genético.

Fabrício Maciel Soares - Médico Geneticista.

teleconsulta: 61-998570759

As malformações congênitas são relativamente comuns na população (3-5%). Se não há outros sintomas associados (atraso de desenvolvimento, epilepsia...), pode ser que seja uma malformação isolada. É preciso correlacionar essa malformação com outros dados clínicos.

Me solidarizo com sua família!

A Síndrome de Miller-Dieker causa lisencefalia e pode causar crises de difícil controle. O neurologista pode ajudar com as medicações.

A Galactosemia é um Erro Inato do Metabolismo muito grave. Se confirmado, ela deverá iniciar uma dieta restrita em galactose.

Muitas vezes, o teste do pezinho pode dar falsos positivos. Um teste alterado não significa que ela está doente.

A Síndrome de Kabuki causa deficiência intelectual grave.

Se você conseguiu escrever esta pergunta, não deve ter Kabuki.