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Genética Médica - Perguntas respondidas

Tenho uma filha com aniridia, fiz o cariótipo e não deu alteração. Qual outro exame genérico seria bom que ela fizesse?
Existe alguma doença, síndrome, que faça o cérebro diminuir? Murchar? Preciso muito falar com um geneticista.
  • Em Porto Alegre tem genética no hospital de clínicas e na prefeitura no Getúlio Vargas e tem também privado.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Tenho uma neta com uma doença rara. Quem pode me ajudar em relação a alterações genéticas muito específicas? Ela tem uma mutação!
  • Bom dia, um/a médico geneticista é o profissional ideal para esclarecer suas dúvidas em consulta. É a especialidade que atua na avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de pacientes e familiares com diferentes tipos de doenças e condições de saúde de causa genética. Agende uma avaliação com o profissional mais perto de sua região, agregue todos os exames e avaliações já realizados e leve junto na consulta.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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O pai do meu marido tem retinose pigmentar, ele não enxerga em ambas as vistas, assim como grande parte dos irmãos (tios do meu marido). Há a possibilidade de termos um filho que tenha retinose?
  • Sim... o ideal é o casal passar por uma investigação com um médico geneticista.

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    Dr. Emerson de Santana Santos
    Dr. Emerson de Santana Santos
    Genética Médica
    Aracaju / SE
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.