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Genética Médica - Perguntas respondidas

Bom dia, minha filha foi diagnosticada com neurofibromatose, mas faz dois anos que eu não consigo uma consulta pelo SUS. Não sei nada a respeito desta doença.
  • Olá! Sua filha foi encaminhada para qual especialista? Qual a região da residência?

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    Drª. Raquel Germer
    Drª. Raquel Germer
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Tenho 35 anos, um filho normal, um aborto e um bebê com Down e uma malformação intestinal que foi a óbito com 35 dias. Ainda posso engravidar?
  • Prezada,

    gostaria de entender melhor sua dúvida. Seria com relação à fertilidade ou à probabilidade de recorrência dos casos?
    Att

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    Drª. Raquel Germer
    Drª. Raquel Germer
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Meu filho é autista. O neurologista pediu para procurar um geneticista. Através de exames o geneticista pode orientar qual tipo de tratamento? Se pode ser feito com alimentação?
  • Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de transtorno do espectro autista é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta, muitas delas cobertas pelo plano de saúde quando indicadas pelo médico(a) geneticista.

     

    Em alguns casos, a avaliação pode sugerir "erros inatos do metabolismo", os quais sim podem necessitar de tratamento dietético específico. Caso contrário não há qualquer benefício ou indicação de tratamentos dietéticos.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Fiz o exame BRCA1 e BRCA2, o primeiro deu negativo e o segundo indeterminado. A mastologista de minha filha que tem 27 anos e vários nódulos de mama, acha que devo repetir o exame. Gostaria da opinião de outro médico visto tratar-se de um exame caro.
  • Olá. A investigação do câncer genético (hereditário) é complexa, sobretudo tendo em vista que existem vários genes que podem estar relacionados ao risco aumentado para o câncer. Recomendo uma avaliação com um médico Geneticista para análise dos seus exames e uma melhor orientação.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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Minha avó faleceu de Câncer no Ovário. Ela teve metástases no útero e peritônio. Estou muito preocupado se isso pode influenciar na minha mãe e em mim. Seria aconselhável fazer um exame genético?
  • Olá. Existe um percentual de pacientes com câncer (em torno de 5 a 10%) que podem ter alguma alteração genética hereditária que aumenta o risco para câncer. Para um adequada orientação, recomendo a avaliação do histórico familiar por um médico Geneticista.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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