Olá. Existem alguns convênios que exigem um encaminhamento médico para que seja autorizada a consulta com o médico geneticista, mas na maioria das vezes isso não é necessário.

Recomendo passar por um nutricionista ou nutrólogo especialista em genética médica. Infelizmente existem poucos no mercado que estão habilitados a lidar com condições genéticas. Mas certamente indo a um geneticista, este pode lhe dar o direcionamento de um profissional nesta área e avaliar em conjunto, fazendo interdisciplinaridade.

Olá. Não existem evidências científicas para a prescrição de medicamentos específicos para prática de atividade física de acordo com testes genéticos. Sugiro que agende uma consulta com um médico geneticista para maiores informações.

O ideal é que o seu filho seja avaliado por um médico geneticista que, após avaliação clínica, solicitará o exame genético mais apropriado para que seja possível confirmar o diagnóstico.

Exato. Na maioria das vezes, é erro na divisão na meiose, mas tem que ver o exame para avaliar.