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Genética Médica - Perguntas respondidas

Levei meu filho a um Endocrinologista e ele me pediu para procurar um geneticista... Não entendi bem o porquê... Tem algo a ver entre as duas especialidades?
  • Depende do que ele encontrou no seu filho. O geneticista é um médico que estuda alterações que podem ter origem genética. Os outros especialistas encaminham para investigação.
    Abraço.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Tenho várias manchas na pele, pode ser genético?
Minha filha tem 3 meses, fez o exame cariótipo e deu "síndrome cri du chat", fez ultrassonografia transfontanela e deu atrofia cerebelar. Queria saber no que isso pode afetá-la, desde já agradeço.
  • A síndrome de criduchat é uma desordem cromossômica. Esta alteração pode levar a algumas características alteradas como o atraso de desenvolvimento físico e mental. O ideal seria procurar um profissional médico de genética para poder valiar sua filha especificamente. Abraço.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Meu filho foi diagnosticado com neurofibromatose, mas só tem as manchas café com leite, já é diagnosticado com autismo infantil. É possível confirmar ou não a neurofibromatose com um exame genético? Já que na família não existe outros casos.
  • O ideal é que o seu filho seja avaliado por um médico geneticista que, após avaliação clínica, solicitará o exame genético mais apropriado para que seja possível confirmar o diagnóstico.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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Posso tentar outra gravidez mesmo tendo um filho com síndrome de West? Qual a probabilidade de vir uma criança normal? Eu e meu esposo não temos grau de parentesco. Tinha um tio irmão da minha mãe com epilepsia.
  • A síndrome de West não é necessariamente genética. O neuro pode encaminhar para avaliação com geneticista médico.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.