Genética Médica - Perguntas respondidas
Boa tarde. Acho que tenho trimetilaminúria adquirida (Tmau 2) isso com base nas pesquisas na internet. Achei vários relados que batem com o meu. Preciso do parecer de um especialista na área de genética já que é disso que se trata. Agradeço desde já.
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Sugiro que procure um médico geneticista.
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Tenho uma filha autista, do meu primeiro casamento. Estou casada com outra pessoa e queremos ter um filho, mas temos medo de que aconteça novamente. Há este risco?
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Risco sempre há, mas é pequeno na maioria das vezes. Necessário avaliar sua filha para tentar avaliar a causa do autismo. Abraço.
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Fiz seq. completo BRCA1 e 2, detectada variante c.4900A>G; p.Ser1634Gly no BRCA1 "Variante de signif. incerto", possível deletéria. Tbém variante c.5182_5183insA; p.Asp1728fs no BRCA2-"Variante signif. desconhecido". Devo me preocupar?O q devo fazer?
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Quem solicitou esta avaliação? Deve retornar para avaliar o resultado. Abraço
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Sou casada com meu primo de 2º grau, fizemos o exame cariótipo de banda G. Temos que fazer mais exames para tentarmos a primeira gravidez "sem medo"?
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Neste caso é sempre necessário uma consulta genética. Quem solicitou cariótipo? Nenhuma gestação é risco 0. Nem risco 100. Precisa avaliar a história familiar e realizar o aconselhamento genético.
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Como comprovar síndrome de Ehlers Danlos em criança de 11 anos do sexo masculino?
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Primeiro fazer uma consulta genética para avaliar clinicamente o quadro e se for necessario se fará alguns exames. Abraço.
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