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Genética Médica - Perguntas respondidas

Minha filha tem a síndrome de miller dieker, não sei o que fazer. Vários espasmos e não consigo encontrar uma solução para o caso dela. Não posso pagar, como consigo alguém que nos ajude? Por favor, estou na corrida contra o tempo.
  • Me solidarizo com sua família!

    A Síndrome de Miller-Dieker causa lisencefalia e pode causar crises de difícil controle. O neurologista pode ajudar com as medicações.

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    Dr. Fabrício Maciel
    Dr. Fabrício Maciel
    Genética Médica
    Brasília / DF
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Olá, tudo bem? Sou enfermeira de UBS, estou com duas mulheres de 19 e 21 anos, ambas com 2 fetos com malformação. Sou da Bahia, consigo consulta para elas pelo SUS?
  • Fetos com malformação pode ser genético.

     

    Fabrício Maciel Soares - Médico Geneticista.

    teleconsulta: 61-998570759

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    Dr. Fabrício Maciel
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A criança já passou por vários médicos sem resultado, ela tem deformação frontal afundada descendo para o olho direito. Diante disso, passando para os neurologistas e atualmente passa por tratamento por uma reumatologia sem sucesso.
  • As malformações congênitas são relativamente comuns na população (3-5%). Se não há outros sintomas associados (atraso de desenvolvimento, epilepsia...), pode ser que seja uma malformação isolada. É preciso correlacionar essa malformação com outros dados clínicos.

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    Dr. Fabrício Maciel
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Boa noite. Tive um filho que foi detectado com síndrome de ativação hemofagocítica. Qual exame preciso fazer para saber se eu e meu esposo podemos ter filhos sem a doença? Lembrando que já tenho 2 filhos de outro casamento.
  • Olá!

    Existem formas de síndromes genéticas de ativação hemofagocítica. O risco de acontecer novamente pode ser até de 25%. Procure um geneticista para mais informações.

    Estou à disposição para um teleatendimento/videochamada.

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    Dr. Fabrício Maciel
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Minha filha fez teste do pezinho com 5 dias e depois de uma semana ligaram dizendo que veio alterado para galactosemia. Pediram novo teste, fizemos e estamos aguardando resultado. Ela está indo para 4 semanas e passa bem, mama, dorme, cor normal.
  • A Galactosemia é um Erro Inato do Metabolismo muito grave. Se confirmado, ela deverá iniciar uma dieta restrita em galactose.

    Muitas vezes, o teste do pezinho pode dar falsos positivos. Um teste alterado não significa que ela está doente.

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    Dr. Fabrício Maciel
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