Genética Médica - Perguntas respondidas
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Me solidarizo com sua família!
A Síndrome de Miller-Dieker causa lisencefalia e pode causar crises de difícil controle. O neurologista pode ajudar com as medicações.
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Fetos com malformação pode ser genético.
 
Fabrício Maciel Soares - Médico Geneticista.
teleconsulta: 61-998570759
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As malformações congênitas são relativamente comuns na população (3-5%). Se não há outros sintomas associados (atraso de desenvolvimento, epilepsia...), pode ser que seja uma malformação isolada. É preciso correlacionar essa malformação com outros dados clínicos.
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Olá!
Existem formas de síndromes genéticas de ativação hemofagocítica. O risco de acontecer novamente pode ser até de 25%. Procure um geneticista para mais informações.
Estou à disposição para um teleatendimento/videochamada.
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A Galactosemia é um Erro Inato do Metabolismo muito grave. Se confirmado, ela deverá iniciar uma dieta restrita em galactose.
Muitas vezes, o teste do pezinho pode dar falsos positivos. Um teste alterado não significa que ela está doente.