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Genética Médica - Perguntas respondidas

Olá, meu filho tem apraxia de fala severa e autismo! Queria saber se tem chance de eu ter um segundo filho com o mesmo espectro. E se existe algum exame genético que eu possa fazer.
  • O autismo e apraxia não são necessariamente de origem genética. Na grande maioria das vezes, não é genético. Melhor é marcar uma consulta para ele ser avaliado. Geralmente, não há exame genético a ser feito.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Minha filha tem translocação dos cromossomos 10 e 11, que síndrome ela pode ter?
Tenho uma filha de 3 anos e tive um bebê que nasceu com atresia do esôfago e morreu na cirurgia. Se eu engravidar novamente, o bebê pode ter esse mesmo problema?
  • 2) Neste caso sua filha que teve atresia de esôfago teria que ter passado por uma investigação genética e prosseguir com alguns exames. Após encontrar nela alguma mutação genética, os pais devem fazer a pesquisa da mutação específica para avaliar se foi herdada de um dos genitores ou foi uma mutação nova. Através do tipo de herança da mutação consegue-se estimar o risco aproximado para a prole futura.

    Porém, havendo o caso falecido, pode ser feito a análise genética mais generalizada, através de outros exames genéticos e estimar o risco.

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    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Genética Médica
    São José dos Campos / SP
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Meu irmão tem acondroplasia, é o único caso da família. Tenho seis irmãos, além dele, e todos sem acondroplasia. Minha mulher está esperando nossa primeira filha. Existe possibilidade de ela nascer com acondroplasia? Qual a probabilidade?
  • Prezado,

     

    o ideal seria se consultar com um médico geneticista para realização de exames ao longo da gestação e aconselhamento genético!

    Att

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    Drª. Raquel Germer
    Drª. Raquel Germer
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Tenho 40 anos e meu marido 38 anos. Queremos ter um filho. Qual o risco de termos uma criança com necessidades especiais?
  • Prezada,

     

    o ideal é se consultar com um médico geneticista para aconselhamento genético!

     

    Att,

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    Drª. Raquel Germer
    Drª. Raquel Germer
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.