Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de transtorno do espectro autista é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta, muitas delas cobertas pelo plano de saúde quando indicadas pelo médico(a) geneticista.

Não existe tratamento para evitar a repetição da doença de Pompe. O casal precisa fazer aconselhamento genético.

Primeiro será necessário fazer uma consulta com médico geneticista. E aí será avaliado se tem ou não necessidade de exames.

Ele precisa de um acompanhamento com nutricionista e gastropediatra.

Uma consulta com médico geneticista para avaliar o que realmente deu nos exames.