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Genética Médica - Perguntas respondidas

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Como saber se tenho algum problema neurológico genético? Eu acho que tenho. Na minha família, da parte do meu pai, alguns têm problema de cabeça e a minha irmã vem apresentando os mesmos sintomas que eu.

  • Importante avaliar sua história familiar detalhadamente, assim como ter o diagnóstico certeiro dos seus familiares.

     

    Fabrício Maciel Soares - Médico Geneticista.

    teleconsulta: 61-998570759

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    Dr. Fabrício Maciel
    Dr. Fabrício Maciel
    Genética Médica
    Brasília / DF
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Uma criança de 6 anos é autista, porém convulsiona desde os 8 meses. Já passei por vários médicos que perdi a conta e até hoje não tive resultado positivo. Tem dias que são 7 crises. Nenhum medicamento está resolvendo. Não dorme. Me ajuda, por favor?

  • Seria interessante consultar um médico geneticista para que seu filho seja avaliado e, a depender da avaliação, um exame genético poderá ser solicitado para investigar a possível causa do quadro.

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    Dr. Emerson de Santana Santos
    Dr. Emerson de Santana Santos
    Genética Médica
    Aracaju / SE
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Tenho um filho de 6 anos de idade e na família paterna os casos de osteogênese imperfeita são recorrentes, com parentes de primeiro grau. O ortopedista pediu uma avaliação com um geneticista, realmente é essa a especialidade a qual devo procurar?

  • Sim... O médico geneticista poderá avaliar esta condição através do exame físico e de exames complementares (radiografias e testes genéticos).

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    Dr. Emerson de Santana Santos
    Dr. Emerson de Santana Santos
    Genética Médica
    Aracaju / SE
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O pai do meu marido tem retinose pigmentar, ele não enxerga em ambas as vistas, assim como grande parte dos irmãos (tios do meu marido). Há a possibilidade de termos um filho que tenha retinose?

  • Sim... o ideal é o casal passar por uma investigação com um médico geneticista.

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    Dr. Emerson de Santana Santos
    Dr. Emerson de Santana Santos
    Genética Médica
    Aracaju / SE
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Tenho uma filha de 12 anos que nasceu com atresia de esôfago e com 4 anos reparamos que ela ñ aprendia na escola, deram diagnósticos até uma psiquiatra dizer q é deficiência intelectual. Meu medo é ser alguma síndrome, genética e está tratando errado

  • A deficiência intelectual afeta até 3% da população mundial. Os fatores genéticos desempenham um papel fundamental na deficiência intelectual e, sempre que, além da deficiência intelectual, tivermos outros fatores associados, como epilepsia, malformações ou outros, as causas genéticas devem sim ser investigadas.

    No caso, como se trata de uma associação de atresia esofágica (uma malformação congênita) com deficiência intelectual, a avaliação genética com revisão detalhada do histórico e exame físico completo por um médico geneticista será fundamental para esclarecer a causa para o quadro.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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