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Genética Médica - Perguntas respondidas

Retirei um meningioma grau I e já tenho outro crescendo. No mapeamento de genes consigo descobrir a causa?
  • Existe sim a possibilidade.

    O meningioma é um tipo de tumor (a grande maioria benigno; mas em raros casos pode haver malignidade).

    Nos casos de serem associados à malignidade: O câncer tem origem multifatorial. E nesse caso existem fatores externos (por exemplo, exposição à radiação ionizante) e/ou fatores genéticos atrelados (como a Neurofibromatose).
    No caso, as síndromes de predisposição hereditárias correspondem a aproximadamente 10%. Logo, seria correto buscar aconselhamento genético e o geneticista avaliará os riscos e prescreverá, se desconfiar, o exame molecular mais adequado ao seu caso.

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    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Genética Médica
    São José dos Campos / SP
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Tenho uma filha de 3 anos e tive um bebê que nasceu com atresia do esôfago e morreu na cirurgia. Se eu engravidar novamente, o bebê pode ter esse mesmo problema?
  • 2) Neste caso sua filha que teve atresia de esôfago teria que ter passado por uma investigação genética e prosseguir com alguns exames. Após encontrar nela alguma mutação genética, os pais devem fazer a pesquisa da mutação específica para avaliar se foi herdada de um dos genitores ou foi uma mutação nova. Através do tipo de herança da mutação consegue-se estimar o risco aproximado para a prole futura.

    Porém, havendo o caso falecido, pode ser feito a análise genética mais generalizada, através de outros exames genéticos e estimar o risco.

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    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Genética Médica
    São José dos Campos / SP
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Sou casada com primo de primeiro grau e pretendemos ter filhos, qual exame devemos fazer para descartar a possibilidade da compatibilidade de Genes?
  • O ideal seria passar por uma consulta com um médico geneticista da sua região para aconselhamento genético.
    As orientações podem ser genéricas ou específicas a determinado problema ou risco baseado na história familiar do casal. Existe um tipo de check up Genético pré-concepcional para casais consanguíneos em que são mapeados os principais genes que causam doenças recessivas (relacionadas a consanguinidade do casal)... é feito em laboratório da rede privada, sem cobertura de convênios e faz em Belo Horizonte/MG...

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    Dr. Emerson de Santana Santos
    Dr. Emerson de Santana Santos
    Genética Médica
    Aracaju / SE
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  • Primeiramente devem fazer um aconselhamento genético adequado. Consulta a qual vocês passarão por construção do heredograma (montar a estrutura familiar). Vendo quais condições são mais prevalentes na família. Vendo o grau de consanguinidade. Analisando tipos de heranças genéticas. Fazendo um exame físico detalhado. Anotando resultado de exames laboratoriais que já tiverem de antemão. Mediante a este contexto o médico geneticista saberá qual o exame adequado a prescrever.

    Mas como ponto de partida pode prescrever o cariótipo. Dependendo da situação exposta possa ser que haja necessidade de prosseguir na investigação, realizando outros exames moleculares genéticos.

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    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Genética Médica
    São José dos Campos / SP
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Tenho uma filha com Síndrome de Smith Lemli Opitz. Gostaria de saber se há alguma medicação para aumentar o colesterol e aumentar o peso.
  • Recomendo passar por um nutricionista ou nutrólogo especialista em genética médica. Infelizmente existem poucos no mercado que estão habilitados a lidar com condições genéticas. Mas certamente indo a um geneticista, este pode lhe dar o direcionamento de um profissional nesta área e avaliar em conjunto, fazendo interdisciplinaridade.

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    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Genética Médica
    São José dos Campos / SP
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Tive uma gravidez de gêmeas, nasceram com malformações e após o cariótipo foi detectado que elas possuíam uma síndrome raríssima chamada síndrome de microdeleção 6q25, só existem 4 casos no mundo. O que devo fazer para estudar sobre esta síndrome?
  • Olá,
    Os melhores locais para procurar informações sobre patologias genéticas geralmente são websites estrangeiros e, infelizmente, quando se trata de doenças raras, nem sempre há informações de qualidade disponíveis em todos os idiomas.
    Para uma orientação individualizada, procure um médico geneticista mais próximo de sua região para esclarecer suas dúvidas e receber Aconselhamento Genético.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.