Genética Médica - Perguntas respondidas
Meu filho confirmou a biotinidase parcial. Porém, preciso realizar uma pesquisa molecular para mutações no gene da biotinidase (BTD Gene), onde consigo realizar esse exame?
-
Pode ser feito em laboratórios especializados em genética, mas não está acessível pelo SUS.
Solicitar agenda
Meu filho nasceu com pés e mãos tortos. Pode ser alguma síndrome? Tem dificuldade para respirar.
-
Pode ser apenas esta malformação, mas é necessário uma avaliação com geneticista médico.
Solicitar agenda
Tenho uma filha com aniridia, fiz o cariótipo e não deu alteração. Qual outro exame genérico seria bom que ela fizesse?
-
Ela precisa passar por uma avaliação com médico geneticista.
Solicitar agenda
Fui diagnosticada com síndrome de Turner de mosaico, mas sem nenhuma característica. Tenho um filho normal. Será que posso engravidar e ter filho normal?
-
Poder ter filhos normais você pode e já teve um, inclusive. O que existe é a probabilidade de ter filha com síndrome de Turner. Você deve procurar um geneticista clínico.
Solicitar agenda
Tenho uma filha com autismo leve, quero saber quais exames devo fazer para saber se tenho algum gene autista.
-
O autismo é uma condição que pode ter causas diferentes e tem uma variação muito grande. Não existe nenhum gene especifico. Não recomendo nenhum exame genético especifico. Às vezes, a avaliação genética com médico especialista pode identificar alguma doença associada.
Solicitar agenda
