Hematologia e Hemoterapia Pediátrica
Também conhecido como
Hematologia Pediátrica - Hemoterapia Pediátrica
Perguntas respondidas
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Boa pergunta. O gene que produz a G6PD está no cromossomo X. Homens têm apenas 1 cromossomo X (e um Y). Mulheres tem 2 cromossomos X (e nenhum Y). A deficiência de G6PD sempre ocorrerá em meninos que herdarem um X com a mutação causadora da deficiência. Se seu filho é menino, o X dele veio da mãe (você transmitiu a ele o seu Y). Portanto, a mãe é portadora da mutação em uma das duas cópias X que ela tem. Ela provavelmente é uma heterozigota para deficiência de G6PD, ou seja, tem um X com o defeito, e outro normal. Nessa situação, o X normal pode suprir a deficiência do X mutante, e por isso as mulheres são, em sua maioria, "portadoras assintomáticas". Muito raramente, pode calhar de uma mulher herdar um X mutado da mãe e outro do pai, e assim, ser homozigota para o defeito (e apresentar os sintomas).