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Hematologia e Hemoterapia Pediátrica

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Hematologia Pediátrica - Hemoterapia Pediátrica

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Perguntas respondidas

Boa tarde. Meu filho está com uns linfonodos há mais de 3 anos e não somem, o que pode ser?
  • Podem ser linfonodos cicatriciais, de algum processo infeccioso antigo.

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    Dr. Alexandre Mello de Azevedo
    Dr. Alexandre Mello de Azevedo
    Hematologia E Hemoterapia
    Rio de Janeiro / RJ
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Meu filho fez exame do pezinho e deu g6pd, com 1 ano de idade ele fez novamente e deu positivo para g6pd, eu e minha esposa fizemos teste de g6pd e deu negativo, estou com uma dúvida. Se é algo hereditário, um de nós não deveríamos positivar?
  • Boa pergunta. O gene que produz a G6PD está no cromossomo X. Homens têm apenas 1 cromossomo X (e um Y). Mulheres tem 2 cromossomos X (e nenhum Y). A deficiência de G6PD sempre ocorrerá em meninos que herdarem um X com a mutação causadora da deficiência. Se seu filho é menino, o X dele veio da mãe (você transmitiu a ele o seu Y). Portanto, a mãe é portadora da mutação em uma das duas cópias X que ela tem. Ela provavelmente é uma heterozigota para deficiência de G6PD, ou seja, tem um X com o defeito, e outro normal. Nessa situação, o X normal pode suprir a deficiência do X mutante, e por isso as mulheres são, em sua maioria, "portadoras assintomáticas". Muito raramente, pode calhar de uma mulher herdar um X mutado da mãe e outro do pai, e assim, ser homozigota para o defeito (e apresentar os sintomas).

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    Dr. Alexandre Mello de Azevedo
    Dr. Alexandre Mello de Azevedo
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