Descrição

Transtorno metabólico hereditário, causado por atividade enzimática deficiente no COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, resultando na deficiência de acetil CoA e redução na síntese de acetilcolina. Duas formas clínicas são reconhecidas DF Doença de Leigh; Complexo Piruvato Desidrogenase;

Também conhecido como

Ataxia com Acidose Láctica Tipo I - Doença por Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase